Alström syndrome with liver cirrhosis: First case from Turkey

Abstract

Alström sendromu çocukluk çağında trunkal obezite, insülin direnci ve hiperinsülinemi, tip 2 diyabet, hipertrigliseridemi, yetişkinlikte boy kısalığı, kardiyomyopati ve ilerleyici akciğer, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozukluğu, işitme kaybı, gözde koni-çomak distrofisi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Alström sendromu karaciğer sirozunun oldukça nadir bir sebebidir. Alström sendromlu hastaların post-mortem biyopsilerinde karaciğer, böbrek, kalp ve akciğerler gibi birçok organda fibro- sis gösterilmiştir. Bilinen karaciğer sirozu olmayan ve acil servise özofagus varis kanaması ile başvuran Alström sendromlu bir vaka sunmaya çalıştık.