Browsing by Author "Biyik, Murat"

Now showing 1 - 1 of 1

Alström Syndrome With Liver Cirrhosis: First Case From Turkey
(2013) Ataseven, Hüseyin; Güngör, Gökhan; Demir, Ali; Biyik, Murat; Uçar, Ramazan; Esen, Hasan; Çakır Özer, Özlem
Alström sendromu çocukluk çağında trunkal obezite, insülin direnci ve hiperinsülinemi, tip 2 diyabet, hipertrigliseridemi, yetişkinlikte boy kısalığı, kardiyomyopati ve ilerleyici akciğer, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozukluğu, işitme kaybı, gözde koni-çomak distrofisi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Alström sendromu karaciğer sirozunun oldukça nadir bir sebebidir. Alström sendromlu hastaların post-mortem biyopsilerinde karaciğer, böbrek, kalp ve akciğerler gibi birçok organda fibro- sis gösterilmiştir. Bilinen karaciğer sirozu olmayan ve acil servise özofagus varis kanaması ile başvuran Alström sendromlu bir vaka sunmaya çalıştık.